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Étude de cas : risque de transmission de la myopathie de Duchenne

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Fiche de cours

Exercice : Étude de cas : risque de transmission de la myopathie de Duchenne

 

ÉNONCÉ 

Un couple ayant déjà eu deux enfants, dont un enfant atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, (une maladie musculaire liée à une protéine, la dystrophine, non fonctionnelle) désire connaître le risque, pour leur enfant à naitre, d’être également touché par la maladie.

Identifier la cause génétique de la maladie, ainsi que le mode de transmission pour discuter du risque pour l’enfant à naître (III-3) d’être atteint.

 

DOCUMENT 1 : Arbre généalogique de l’enfant à naître

 

DOCUMENT 2 : Caryotype du fœtus III.3

Dans le cadre du dépistage prénatal proposé pendant la grossesse, le généticien qui suit la famille a proposé de réaliser un caryotype du fœtus. Les résultats sont présentés ci-dessous.

 

DOCUME

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