Fiche de cours
On étudie ici différents cas de caryotypes anormaux, c’est-à-dire qu’il y a un problème dans le nombre de chromosomes. Le caryotype normal d’une cellule humaine doit contenir 46 chromosomes. On dit que la formule chromosomique humaine est 2n=46. On a 46 chromosomes classés en 23 paires et, parmi ces 23 paires, la 23e est la paire de chromosomes sexuels. Pour les femmes, il y a deux chromosomes X et pour un homme, il y a un chromosome X et un chromosome Y.
Cas de la monosomie ou syndrome de Turner
Monosomie : lorsqu’il y a une paire qui n’est pas sous forme de paire mais sous forme d’un unique chromosome. Si on observe l’image présenté, il y a monosomie des chromosomes sexuels avec un seul chromosome X. On note la formule chromosomique 45, X. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille. Elles ont souvent un cou déformé par rapport aux autres femmes et ont aussi des problèmes physiologiques (problèmes cardiaques, rénaux, et une absence d’ovule : stérilité)