Fiche de cours
Un individu trisomique est un individu qui possède dans toutes ses cellules somatiques (qui normalement sont diploïdes avec des chromosomes qui vont par paire) trois exemplaires d'un même chromosome. La trisomie la plus répandue est la trisomie 21.
Sur le caryotype ci-dessus, on constate qu'au niveau de la paire 21, il y a, non pas une paire, mais un triplet de chromosomes donc trois chromosomes 21. Cette maladie est appelée le syndrome de Down. Elle est associée à divers dysfonctionnements au niveau physiologique et aussi à un phénotype macroscopique qui se reconnaît.
Certaines trisomies ne sont pas viables, c’est-à-dire qu'un individu humain ne peut pas vivre avec n'importe quel chromosome présent en trois exemplaires au lieu de deux.
D'autres trisomies sont viables, ce sont notamment les trisomies qui concernent les chromosomes sexuels. Par exemple, un caryotype humain « anormal » avec deux chromosomes X et un c