Cours Mutations et cancérisation

Étude à différentes échelles phénotypiques d'une maladie génétique : la drépanocytose

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Fiche de cours

On étudie à différentes échelles phénotypiques une maladie génétique appelée drépanocytose ou anémie falciforme.

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables et ces observations peuvent se faire à différentes échelles. Il existe l’échelle macroscopique (à l’œil nu) mais on peut aussi descendre à l’échelle microscopique avec un microscope optique, et même à l’échelle moléculaire avec des logiciels type Anagène et Rastop. Dans le cas de l'étude d'une maladie, il est nécessaire d’avoir un témoin. Quand on se pose une question sur une échelle (moléculaire, cellulaire ou encore macroscopique), on doit toujours comparer l’individu malade, ici de phénotype drépanocytaire, à un individu dit sain, qui n’a pas la maladie.

 

I. Comment les échelles phénotypiques sont-elles emboitées ?

 

Il s’agit d’une maladie génétique, donc on commence par les gènes : l’&eacu

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